Autismo: alcune INFORMAZIONI fondamentali a cura di ANGSA Emilia-Romagna

Prima descrizione di Kanner (pediatra tedesco emigrato in America)

Kanner L. (Johns Hopkins Hospital, Baltimora): Autistic disturbances of affective contact, 1943, Nervous Child, 2,  pp. 217 – 250

In questo articolo Kanner descrisse undici bambini, di età tra i due e i dieci anni, il cui comportamento era del tutto peculiare e molto lontano dalla normalità, ma con caratteristiche che si ripetevano all’interno del gruppo. Questi tratti consistevano in una “incapacità, presente sin dall’inizio della loro vita, di mettersi in contatto con gli altri e con le situazioni secondo il modo consueto, e in un desiderio ansioso e ossessivo di mantenere inalterato il proprio ambiente e le proprie abitudini di vita”.

Nell’ambito di una generalizzata incapacità di comunicare erano  presenti turbe gravi e del tutto peculiari del linguaggio. Tre bambini erano muti e nei rimanenti le tappe dello sviluppo del linguaggio erano anomale. Le prime parole pronunciate consistevano, in alcuni casi, nella ripetizione meccanica, senza comprensione, di filastrocche, versetti biblici, liste di animali e così via. Era spesso presente ecolalia immediata o ritardata, cioè ripetizione, diretta o a distanza di tempo, di frasi udite da altri, pronunciate al di fuori di un contesto che desse loro significato e senza intento comunicativo.

Presentavano inversione pronominale: “tu” al posto di “io” e viceversa; difficoltà ad acquisire il concetto delle parole “sì” e “no”. Se e quando il bambino acquisiva la capacità di parlare, tendeva a non usarla  in modo comunicativo, a non rispondere alle domande, a non porne agli altri e a non raccontare cose a lui accadute. Alcuni presentavano inoltre paure ingiustificate di oggetti mobili o di rumori meccanici e stranezze nelle preferenze alimentari. L’aspetto fisico era del tutto normale e lo sguardo pareva assorto e dava l’impressione di una regolare intelligenza.

La definizione

Ancora oggi, non potendoci riferire alle cause, nella maggior parte dei casi ignote, l’autismo viene  definito in base a comportamenti osservabili, descritti nei due manuali:

• DSM-IV ( Diagnostic and Statistical Manual  of Mental Disorders, American Psychiatric Association, Fourth Edition, Washington D.C. 1994) (In italiano: DSM-IV, Manuale Diagnostico e Statistico dei disturbi mentali, nona ristampa, Milano, Masson, 1996)
  
• ICD-10, (International Statistical Classification of Deaseases and Related Health Problems, Tenth Edition, WHO-World Health Organisation, 1992-1994) (in italiano : Classificazione Internazionale delle Malattie e dei problemi sanitari correlati –  Decima Revisione, ICD 10, curata dall’Organizzazione Mondiali della Sanità, 1992-1994, 3 volumi, Istituto Poligrafico e Zecca della Stato, 2000.  Attualmente, per i disturbi che ci interessano, si dovrebbero  usare la versione curata dall’ISTAT dell’ICD-10 o il DSM-IV.)

Entrambi i sistemi di classificazione ricalcano ancora la prima descrizione di Kanner.  E’ qui riportata quella ripresa dal DSM-IV.

Definiamo “autismo” un  insieme di alterazioni qualitative nelle aree del funzionamento sociale,della comunicazione e del comportamento.

Espressioni equivalenti

Il gruppo di disabilità più ampio di cui l’autismo fa parte viene denominato  anche con le seguenti espressioni equivalenti:

• disturbi dello spettro autistico
• disturbi generalizzati dello sviluppo
• disturbi pervasivi dello sviluppo

La frequenza

L’autismo è una disabilità che colpisce tre bambini su mille nella sua forma tipica e sei bambini su mille in forme meno tipiche ( Fombonne E. et al,  2003, The prevalence of Autism, JAMA, 289: 87-9.)

In sintesi

L’autismo rappresenta una delle sindromi più complesse e difficilmente gestibili dell’età evolutiva.

I bambini autistici non sanno comunicare con gli altri, si tengono in disparte, non sanno giocare, compiono gesti ripetitivi e senza senso.

Se si guarda l’intero arco della vita si può affermare che:

Autismo è

• Incapacità a comunicare
• Incapacità ad esternare i propri sentimenti
• Incapacità a leggere i sentimenti altrui
• Incapacità a filtrare gli stimoli ambientali
• Mancanza di recettori sociali
• Ipersensibilità ai rumori
• Deficit dell’immaginazione
• Incapacità di giocare
• Attività ripetitive
• Deficit intellettivo spesso associato
• Una patologia che perdura fino alla vecchiaia

Autismo non è

• Timidezza
• Blocco psicologico
• Ripiegamento su se stessi
• Reazione al mancato amore materno
• Desiderio di rimanere chiusi nel proprio guscio
• Immersione in pensieri profondi e in ricche fantasie
• Patologia da cui si guarisce dopo l’infanzia

Le cause

L’autismo è una sindrome (un insieme di sintomi) che può essere provocata  da molteplici affezioni cerebrali che intervengono in epoca precoce: durante la gravidanza, al momento del parto o entro i primi tre anni di vita.

Queste affezioni compromettono il normale sviluppo e funzionamento del Sistema Nervoso Centrale.

Soltanto alcune di queste  sono note: tra queste la maggior parte è di natura genetica, come la “sindrome di Rett”, la Sclerosi Tuberosa e la sindrome dell’X fragile.

La frequenza dell’autismo in fratelli di soggetti autistici è intorno al 3%, con un rischio relativo nei fratelli circa 10-30 volte maggiore rispetto alla frequenza nella popolazione generale.

Diversi studi epidemiologici su gemelli dello stesso sesso suggeriscono che l’elevato rischio di ricorrenza familiare abbia una base genetica, in quanto la concordanza dell’autismo nelle coppie di gemelli monozigotici  è elevata (60%), mentre nelle coppie di gemelli dizigotici  la frequenza è simile a quella riportata per i fratelli di individui affetti.

Gli studi sui gemelli indicano anche che la predisposizione genetica all’autismo possa essere estesa ad un gruppo più ampio di disturbi sociali e/o di comunicazione, con caratteristiche simili a quelle dell’autismo classico, ma presenti in forma isolata o meno grave (il cosiddetto “broader phenotype”) nei familiari dei soggetti con autismo (Bailey A. et al., 1995, Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study, Psychol. Med., 25:63-77).

La diagnosi

Ancora oggi sembra difficile potere ottenere una corretta diagnosi prima dei tre anni di età. Simon Baron Cohen ha dimostrato che i casi più gravi possono essere diagnosticati già a 18 mesi (1996, Psychological markers in the detection of autism in infancy in a large population, British Journal of Psychiatry, 168, 158-163 ).

Per  una corretta diagnosi sono oramai universalmente riconosciuti i seguenti criteri contenuti nel  DSM IV e  ICD10.

Compromissione grave e generalizzata in diverse aree dello sviluppo (DSM-IV,1994):

1. Capacità di interazione sociale reciproca
2. Capacità di comunicazione
3. Presenza di comportamenti, interessi e attività stereotipate
4. Esordio precoce

Tale diagnosi deve essere sospettata dal pediatra e confermata  da medici specialisti.