L’autismo è una sindrome (un insieme di sintomi) determinata da fattori biologici che influiscono sullo sviluppo cerebrale in epoca precoce, cioè durante io sviluppo fetale o nei primi tre anni di vita. Soltanto alcune cause sono note. Tra queste la maggior parte è di natura genetica. La frequenza dell’autismo in fratelli di soggetti autistici è intorno ai 3%, con un rischio relativo nei fratelli circa 10-30 volte maggiore rispetto alla frequenza nella popolazione generale. Diversi studi epidemiologici su gemelli dello stesso sesso suggeriscono che l’elevato rischio di ricorrenza familiare abbia una base genetica, in quanto la concordanza dell’autismo nelle coppie di gemelli monozigotici è elevata (60%), mentre nelle coppie di gemelli dizigotici la frequenza è simile a quella riportata per i fratelli di individui affetti. Gli studi sui gemelli indicano anche che la predisposizione genetica all’autismo possa essere estesa ad un gruppo più ampio di disturbi sociali e/o di comunicazione, con caratteristiche simili a quelle dell’autismo classico, ma presenti in forma isolata o meno grave (il cosiddetto broader phenotype”) nei familiari dei soggetti con autismo
Bailey A. et ai., 1995, Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study, Psychol. Med., 25:63-7.